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市妇儿医院开展无创dna产前筛查 图片

发布时间:2020-01-15 01:39:08 阅读: 来源:跷跷板厂家

市妇儿医院开展无创dna产前筛查

本报讯(记者蒋炜宁通讯员马蝶翼)手臂上抽几毫升的静脉血,2周后就可以知道肚子中的宝宝有没有患上染色体异常中发病率最高的唐氏综合征,这项技术叫“无创dna产前检测”。据悉,今年国家卫生计生委妇幼司公布第一批无创产前筛查诊断试点单位,浙江省共有5家单位被列为试点,市妇儿医院成为我市首批获得此资质的临床试点单位,昨天起正式开展该项目,有需要的准妈妈可以到该院胎儿医学门诊就诊,接受专业医生咨询。

据统计,在我国每年约2000万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占4%至6%。各种出生缺陷中,染色体非整倍体疾病发病率较高,尤其是21-三体综合征(又称“唐氏综合征”)患儿。这类患儿属于先天愚型,不但给社会造成了严重的经济负担,给家庭带来的精神痛苦更是无法用金钱来衡量。

唐氏综合征的发病具有偶然性、随机性的特点,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增长而升高,目前也没有治疗此类疾病的有效手段。产前筛查和产前诊断是降低出生缺陷率、实现优生优育最有效的措施。

目前,产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。有创性产前诊断,包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺,是产前诊断的“金标准”。但由于需要侵入性操作,可能会引起流产或宫内感染等严重并发症,并且染色体培养时间较长(约三周),有一定的培养失败率,让很多孕妇望而却步。

与羊水穿刺相比,无创dna产前检测最大的优势是无创。无创dna产前检测学名叫“高通量基因测序产前筛查与诊断”,在孕12周至26周+6天期间,抽取几毫升孕妇的外周血,利用新一代dna测序技术对母体外周血浆中的游离dna片段(包含胎儿游离dna)进行测序,从中得到胎儿遗传信息,判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险,检出率高,2周左右出报告。缺点是检测项目较局限,如检测结果为高风险,仍需进行介入性产前诊断确诊。

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